Dr. Luis Edgardo Figueroa Montes
El Día de las Enfermedades Raras es un movimiento coordinado a nivel mundial dedicado a las enfermedades raras, que busca la equidad en las oportunidades sociales, la atención médica y el acceso al diagnóstico y las terapias para las personas que viven con una enfermedad rara. Desde su creación en 2008, el Día de las Enfermedades Raras ha desempeñado un papel crucial en la construcción de una comunidad internacional de enfermedades raras: multienfermedad, global y diversa, pero unida en su propósito (1).
El Día de las Enfermedades Raras se celebra cada año el 28 de febrero (o el 29 de febrero en años bisiestos, el día más raro del año). Fue establecido y coordinado en colaboración con más de 70 organizaciones de pacientes de la alianza nacional. Este día sirve como un importante punto de referencia, impulsando las iniciativas de promoción a nivel local, nacional e internacional (1).
¿Cuáles son los desafíos universales que enfrentan quienes viven con una enfermedad rara?
- La falta de conocimientos científicos y de información fiable sobre las enfermedades raras a menudo provoca retrasos en el diagnóstico.
- La necesidad de una atención médica especializada y de alta calidad crea desigualdades y barreras para acceder al tratamiento y la atención de enfermedades raras.
- La colaboración internacional en investigación es vital para conectar a investigadores y médicos, garantizando así el progreso en el diagnóstico, el tratamiento y la atención.
Debido a la amplia diversidad de trastornos raros y a la presencia de síntomas relativamente comunes que pueden enmascarar una enfermedad rara subyacente, los diagnósticos erróneos son frecuentes. Además, los síntomas no solo varían entre diferentes enfermedades, sino que también pueden diferir entre pacientes con la misma afección (2).
El viernes 27 de febrero, en las instalaciones del Consejo Regional III Lima del Colegio Médico del Perú, las secretarias de Desarrollo Profesional y Científico, secretaría de Incidencia en Salud Pública y el Colectivo Los Pacientes Importan, con los objetivos de que:
- La sociedad y el sector salud tomen conocimiento y conciencia sobre las enfermedades raras, crónicas y autoinmunes.
- Se fortalezcan las competencias y capacidades de los médicos y los profesionales de sector salud.
- Se promueva la participación de la sociedad civil en los procesos de las tomas de decisiones en Salud sobre las enfermedades de alto costo.
Organizaron la mesa de dialogo por el aniversario del “Día mundial de las enfermedades raras” (3).
El Colectivo Los Pacientes Importan, liderado por su asesora, la licenciada Sofía García Carpio, es una organización de la sociedad civil peruana, conformada por más de 30 asociaciones de pacientes, que defiende los derechos de personas con enfermedades raras, huérfanas, crónicas, autoinmunes y cáncer. Buscan garantizar el acceso integral a la salud, diagnósticos oportunos y tratamiento de calidad. Como actores y representantes de la sociedad civil, el colectivo actúa como un ente articulador para mejorar la calidad de vida de los pacientes, luchando contra la falta de especialistas y los largos tiempos de espera por las barreras del sistema de salud peruano (4).
Se brindaron dos conferencias y dos mesas de diálogo. En la primera conferencia titulada “La importancia de las pruebas genéticas”, el destacado Biólogo, Genetista Molecular Dr. Ricardo Miguel Fujita Alarcón, nos detallo los desafíos actuales para el acceso a un diagnóstico oportuno y el acceso a estas pruebas. En la segunda conferencia “Enfermedades autoinmunes raras”, el Dr. Marco Antonio García Huamán, médico Internista del Hospital Nacional Edgardo Rebagliatti, detalló los misterios inmunológicos de estas enfermedades sistémicas.
Durante la primera mesa de dialogo Mesa de diálogo, denominada “Experiencia de los pacientes de cara a su enfermedad”, varios representantes del Colectivo Los Pacientes Importan, como Maria Soledad Waters Torres, presidenta de Marfán Perú; Pierina Gamboa Hernández, presidenta de la Asociación Acondroplasia; Carlos Alberto Blanch Guzmán, representante de la Asociación Miastenia Perú; Mónica María Ortiz Gonzáles, representante de Cristales del Cielo; Leandra Rojas Pacheco, representante de Cornelia de Lange; Susan Alizon López Tarazona, representante de Elhers Danlos y Mariella Shantal Masías Ribeiro, representante de Síndrome de Rett; nos ilustraron sobre estas enfermedades raras, como fueron diagnosticados o como diagnosticaron a sus hijos, con un tono humano y emotivo explicaron los desafías que afrontan y brindaron recomendaciones para disminuir las brechas actuales.
En la segunda mesa de dialogo, titulada “Desafíos en la Implementación de la Ley (5), reglamento y plan nacional de Enfermedades Raras, el Dr. Luis Gamero Oviedo, representante de la Dirección de Enfermedades No Transmisibles, Raras y Huérfanas del Ministerio de Salud, brindo detalles de los actuales desafíos en implementar desde el MINSA los diversos procesos de la Ley 29698, su modificatoria y reglamento vigentes para estas enfermedades, Desafíos como el listado actualizado de sus diagnósticos, acceso a guías de practicas clínicas para estas enfermedades, el diagnóstico oportuno, el registro nacional y lo mas complejo su financiamiento que para este año es de más de 160 millones, en un actual diseño de programa presupuestal (6).
Seguido de la licenciada en Psicología y doctora en Filosofía Gianella Camila Malca, docente de la Universidad Católica del Perú, abordo los desafíos y aporto ideas globales de posibles soluciones en un marco de política públicas, investigación y otros aspectos. Para finalizar la asesora del colectivo Sofía García Carpio, resumió como los pacientes tienen que afrontar y vivir estas brechas en todos sus aspectos.
En una emotiva clausura de esta emotiva tarde, el Dr. Cristian Carpio, brindó el apoyo del Consejo Regional III Lima del Colegio Médico del Perú, para el apoyo y visibilizar la realidad de nuestros pacientes. En adición se comprometió a brindar una capacitación a los médicos del país para comprender de estas enfermedades y cerrar la brecha de su diagnóstico y tratamiento oportunos.
En conclusión, el «Día Mundial de las Enfermedades Raras» es un llamado urgente a convertir la visibilización en acción concreta. No podemos permitir que la rareza sea sinónimo de abandono. Implementar efectivamente la Ley 29698, garantizar diagnóstico oportuno, acceso a pruebas y financiamiento sostenible no es opcional: es una responsabilidad ética del Estado y del sistema de salud.
Cuando los pacientes importan de verdad, las decisiones cambian. Y la esperanza deja de ser excepcional para convertirse en un derecho.
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