Dr. Luis Edgardo Figueroa Montes
El Día Nacional del ADN fue celebrado el 25 de abril, una fecha donde los estudiantes, profesores y el público en general pueden aprender más sobre genética y la genómica (1). En este día se conmemora la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003 y el descubrimiento de la doble hélice del ADN en 1953 (1).
El Día Nacional del ADN es un movimiento global para movilizar, energizar y empoderar a la comunidad científica, educadores y estudiantes para innovar, colaborar y descubrir la promesa de nuestra humanidad y nuestra conexión con el mundo natural, a través del ADN (1).
La historia del ADN y el proyecto Genoma Humano
El ácido desoxirribonucleico (ADN) ha sido uno de los mayores descubrimientos de la ciencia moderna. En 1953 James Watson y Francis Crick propusieron el modelo de doble hélice del ADN, fundamentado en datos de difracción de rayos X obtenidos por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (2).
Este descubrimiento transformó la biología al desentrañar los mecanismos de la herencia genética. Muchos años después, con el fin del Proyecto Genoma Humano en 2003, se logró la secuenciación completa de los más de 3,000 millones de pares de bases que componen el genoma humano. Este hecho histórico, no solo resolvió muchos misterios biológicos, sino que generó una nueva era en medicina, biotecnología y las ciencias de la vida (3).
Científicos ganadores con el premio nobel
El Premio Nobel de Fisiología o Medicina de 1962 fue otorgado conjuntamente a Francis Harry Compton Crick, James Dewey Watson y Maurice Hugh Frederick Wilkins «Por sus descubrimientos sobre la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en la materia viva» (4).
Años después, Kary Mullis recibió el Premio Nobel de Química en 1993 por el desarrollo de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) (5), una técnica que revolucionó la biología molecular al permitir amplificar fragmentos específicos de ADN de manera exponencial. Kary Mullis en su conferencia nobel mencionó «Los libros de los grandes científicos, acumulan polvo en los estantes de las bibliotecas eruditas. Y con razón. El científico se dirige a un público infinitesimal de colegas compositores. Su mensaje no carece de universalidad, pero su universalidad es incorpórea y anónima. Mientras que la comunicación del artista está ligada para siempre a su forma original, la del científico se modifica, se amplifica, se fusiona con las ideas y los resultados de otros, y se funde con la corriente de conocimiento e ideas que conforma nuestra cultura. El científico y el artista solo tienen esto en común: que no pueden encontrar mejor refugio del mundo que su trabajo, ni un vínculo más fuerte con su mundo que su trabajo» (6).
Hace 5 años, Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna obtuvieron el Premio Nobel de Química 2020 ppor ser inventoras de las «Tijeras genéticas CRISPR-Cas9». Gracias a este sistema los investigadores pueden realizar cambios en el ADN de animales, plantas y microorganismos con una precisión alta. Esta tecnología de edición genética tiene un impacto revolucionario en el campo de la medicina, podrá traducirse en el desarrollo de nuevas terapias contra el cáncer, y llegar a curar enfermedades hereditarias (7).
Evolución tecnológica: del PCR tradicional al secuenciamiento de tercera generación
El avance de la biología molecular está ligado al fortalecimiento y diseño de técnicas de análisis genético. La PCR tradicional, desarrollada en los 80, permitía la amplificación de ADN seguida de su visualización mediante electroforesis en gel. Posteriormente, surgió la PCR en tiempo real (qPCR), que permitió la cuantificación precisa del ADN amplificado en tiempo real gracias a sondas fluorescentes (8).
Después la necesidad de mayor sensibilidad y precisión, la PCR digital emergió como una técnica capaz de detectar y cuantificar moléculas individuales de ADN (9). En paralelo, el secuenciamiento de nueva generación (NGS) revolucionó la genómica al permitir la secuenciación masiva de millones de fragmentos de ADN en un solo ensayo (10). En la actualidad, las tecnologías de secuenciamiento de tercera generación, permiten leer moléculas de ADN en tiempo real sin necesidad de amplificación previa, logrando lecturas ultra largas y una mejor detección de variaciones estructurales (11).
Impacto en la salud humana: cáncer, enfermedades infecciosas y más
La biología molecular ha transformado el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de muchas enfermedades. En oncología, el análisis de mutaciones somáticas mediante NGS ha permitido el desarrollo de terapias dirigidas y el impulso de la medicina de precisión. Biomarcadores moleculares como las mutaciones del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) o uno de los oncogenes que se encuentra mutado en varios tumores, incluyendo el cáncer de pulmón, colorrectal o de páncreas, llamado KRAS (abreviación de oncogén homólogo al virus Kirsten de sarcoma de rata); son ahora parte esencial del manejo de diferentes cánceres (12).
Sobre enfermedades infecciosas, la detección molecular de patógenos ha revolucionado la respuesta a brotes epidémicos, como el de SARS-CoV-2, donde las pruebas basadas en RT-qPCR fueron cruciales para el diagnóstico temprano. Además, tecnologías emergentes que permiten hoy realizar metagenómica directa de muestras clínicas, facilitando la identificación de microorganismos difíciles de cultivar o la detección de patógenos mediante paneles sindrómicos (13).
En conclusión, el descubrimiento del ADN no solo ha cambiado nuestra comprensión de la vida, sino que continúa siendo el pilar de avances científicos disruptivos. Viendo el futuro, la integración de tecnologías como la inteligencia artificial, la edición genética de precisión y el secuenciamiento accesible; espero con anhelo que democratizarán el acceso a la medicina genómica. Destacar que estos avances plantean desafíos éticos que la comunidad científica deberá siempre abordar con responsabilidad. En el Día Mundial del ADN, celebramos no solo los logros pasados, sino también el compromiso con un futuro donde la biología molecular siga mejorando vidas de manera equitativa, segura y ética.
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Enlaces de interés
- https://www.genome.gov/dna-day
- https://dosequis.colorado.edu/Courses/MethodsLogic/papers/WatsonCrick1953.pdf
- https://citeseerx.ist.psu.edu/document?repid=rep1&type=pdf&doi=74c107464ecefc46e35b15d911ef89cfc4d83ba6
- https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/1962/summary/
- https://www.supagro.fr/ress-tice/PCR/divers/mullis07.pdf
- https://www.nobelprize.org/prizes/chemistry/1993/mullis/lecture/
- https://www.nationalgeographic.com.es/ciencia/premio-nobel-quimica-2020-para-inventoras-tijeras-geneticas_15961
- https://www.medigraphic.com/pdfs/invdis/ir-2013/ir132d.pdf
- https://pubs.acs.org/doi/10.1021/ac202028g
- https://www.annualreviews.org/content/journals/10.1146/annurev-anchem-062012-092628
- https://academic.oup.com/hmg/article/27/R2/R234/4996216
- https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-kras
- https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra2403213
- https://chatgpt.com/g/g-cTPNNTEu6-molecularcito-v2-0