La ecografía genética, o simplemente eco genética, es un tipo de ultrasonido obstétrico que consiste en la valoración del feto para demostrar o descartar cualquier alteración anatómica o del estado de la salud del medio intrauterino, reportando hallazgos o marcadores que pueden orientar en la identificación de fetos que tengan alteraciones cromosómicas. La ecografía genética no tiene una precisión absoluta, de manera que una ecografía normal no garantiza que el bebé sea normal y hallazgos considerados anormales por un ecografista no garantiza que el bebé no sea normal.​

La ecografía genética se indica con mayor frecuencia a pacientes embarazadas mayores de 35 años de edad, debido a que la edad materna avanzada predispone a la no disyunción cromosómica y por tal motivo se asocia al nacimiento de niños con cromosomopatías, particularmente trisomías 21, 18 y 13​ También se indican otros marcadores bioquímicos a partir de la semana 14 del embarazo, incluyendo los niveles séricos maternos de alfa-fetoproteína (AFP), para descartar trastornos cromosómicos en el feto.

Los defectos congénitos son complicaciones relativamente frecuentes, afectan aproximadamente 3% de los recién nacidos y causan cerca del 20% de las muertes en el periodo neonatal, además de ser causa importante de morbilidad entre los neonatos, producen grandes costos al sistema de salud para atender a su manejo y rehabilitación y, especialmente, cursa con elevado costo social de la familia que padece un nacimiento de estas características. ​

Actualmente la evaluación integral, morfológica y fisiológica del feto durante el primer trimestre, incluyendo la evaluación ultrasonográfica de la translucencia nucal (TN) y la velocimetría Doppler del ductus venosus, constituye el fundamento de la medicina fetal embrionaria.

El eco genético suele realizarse en el segundo trimestre con el fin de detectar anomalías, incluyendo defectos estructurales así como también defectos no estructurales, que son los llamados marcadores ecográficos. Los más comunes observados en las ecografías del segundo trimestre, son el engrosamiento del pliegue nucal, el intestino hiperecogénico, el acortamiento de los huesos largos (principalmente el húmero y fémur), la pielectasia renal, los focos ecogénicos intracardíacos y los quistes de los plexos coroideos. ​ Muchos de estos hallazgos, sin embargo, pueden conseguirse de manera aislada en fetos euploides, y aparecer sólo de manera temporal, por tanto la interpretación de los mismos debe ser cuidadosa.

El avance de la ecografía, con las mejoras en la resolución de imagen, ha permitido que sea posible determinar cada vez con mayor precisión el diagnóstico prenatal de defectos a nivel facial, incluyendo el labio leporino.

DATOS IMPORTANTES:

* DR. EDUARD GRATACÓS, DIRECTOR DEL CENTRO DE MEDICINA MATERNOFETAL BCNATAL – BARCELONA (ESPAÑA) UNO DE LOS PIONEROS EN EL MUNDO EN LA INVESTIGACION DE ANOMALIAS FETALES ESTARÁ EN EL:

* “I CONGRESO INTERNACIONAL DE TÉCNICAS Y CORTES ECOGRÁFICOS EN MEDICINA FETAL”, DEL 30 AL 01 DE SETIEMBRE EN EL COLEGIO MÉDICO DEL PERÚ

Toda la experiencia adquirida durante su trayectoria profesional será compartida en el I Congreso Internacional de Técnicas y Cortes Ecográficos en Medicina Fetal, organizado por la Escuela EcoImagen, que se realizará el 30 y 31 de agosto y 01 de setiembre en el Colegio Médico del Perú, donde enseñará a los asistentes la técnica de Ecografía Morfológica y Doppler.

Para inscribirse pueden ingresar a la página:  www.escuelaecoimagen.com O a los telefonos 945140481 / 940057790

 Vacantes limitadas.

* INSCRIPCIONES EN: WWW.ESCUELAECOIMAGEN.COM